陳潤(rùn)生院士： 精準(zhǔn)醫(yī)療方興未艾 基因信息僅能讀懂3%
日期：2016/9/2
摘要中科院院士陳潤(rùn)生介紹，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療重大專項(xiàng)已經(jīng)立項(xiàng)，并已通過(guò)兩次評(píng)審，落實(shí)到60多個(gè)項(xiàng)目。來(lái)源：健康界 作者：沈媛巧 自2015年奧巴馬首次在美國(guó)國(guó)情咨文里提出“精準(zhǔn)醫(yī)療”概念以來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)療建設(shè)就以迅雷不及掩耳之勢(shì)在全世界蔓延開(kāi)來(lái)，各國(guó)紛紛開(kāi)始追逐相關(guān)概念和產(chǎn)業(yè)。 中國(guó)也不例外。在2016中國(guó)衛(wèi)生信息技術(shù)交流大會(huì)上，中國(guó)科學(xué)院院士陳潤(rùn)生介紹，目前我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療重大專項(xiàng)已經(jīng)立項(xiàng)，并已通過(guò)兩次評(píng)審，落實(shí)到60多個(gè)項(xiàng)目。精準(zhǔn)醫(yī)療之路在政策背景和現(xiàn)實(shí)需求的雙重推動(dòng)下正在越走越寬，那么，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的現(xiàn)實(shí)和未來(lái)到底在哪呢? 組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合是核心盡管各方都在追逐精準(zhǔn)醫(yī)療，但是，就目前行業(yè)看，精準(zhǔn)醫(yī)療的概念依然存在爭(zhēng)議。大家都在問(wèn)，“精準(zhǔn)醫(yī)療到底是什么，它的核心在哪里？” 陳潤(rùn)生說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)療的核心非常具體、明確、集中，“就是組學(xué)大數(shù)據(jù)和醫(yī)學(xué)的結(jié)合。”在他看來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)療的概念再怎么變化都離不開(kāi)大數(shù)據(jù)和醫(yī)療，組學(xué)大數(shù)據(jù)和醫(yī)學(xué)的結(jié)合才是精準(zhǔn)醫(yī)療的核心。 事實(shí)上，在精準(zhǔn)醫(yī)療概念產(chǎn)生之前，就已出現(xiàn)過(guò)眾多相關(guān)的概念。上世紀(jì)90年代，人類紛紛開(kāi)展基因組學(xué)研究，通過(guò)破譯人類遺傳密碼發(fā)現(xiàn)眾多分子水平的銳點(diǎn)與疾病相關(guān)，當(dāng)時(shí)就考慮到如果把這些應(yīng)用到臨床中，將能提高醫(yī)療診斷水平，提高治療效果，于是就出現(xiàn)了轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)、個(gè)性化治療等跟精準(zhǔn)醫(yī)療接近的概念。 “不管是轉(zhuǎn)化也好、個(gè)體化也好，都是為了醫(yī)學(xué)更準(zhǔn)確、更精確，都是在為精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展服務(wù)。”能給醫(yī)學(xué)帶來(lái)哪些本質(zhì)的改變？知易行難，落地永遠(yuǎn)比概念來(lái)得更重要。精準(zhǔn)醫(yī)療將組學(xué)大數(shù)據(jù)應(yīng)用到臨床，提高臨床治療效果，是不是意味著它能構(gòu)成醫(yī)療體系的重大變革呢？ 陳潤(rùn)生表示，精準(zhǔn)醫(yī)療給醫(yī)療體系帶來(lái)的本質(zhì)變化是從當(dāng)前以醫(yī)療、醫(yī)院、醫(yī)生診療為主的健康模式過(guò)渡到以面向全民的健康保證、健康評(píng)估和健康干預(yù)為主的健康保障模式。“到那時(shí)，醫(yī)療體系將會(huì)面對(duì)全民，對(duì)任何人都可以做出健康決策。” 一種舊體系的打破，也意味著一個(gè)新產(chǎn)業(yè)將誕生、完善。“隨著精準(zhǔn)醫(yī)療給醫(yī)療體系帶來(lái)的這種根本性的改變，其很有可能帶動(dòng)一個(gè)新的產(chǎn)業(yè)的轉(zhuǎn)型換代和升級(jí)。”陳潤(rùn)生指出。 有研究人士稱，到2018年，全國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療的市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)到2000億元。 精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)前景可期，加上國(guó)家政策支持的大背景，精準(zhǔn)醫(yī)療將實(shí)現(xiàn)“三級(jí)跳”？情況正好相反！盡管各國(guó)都在積極建設(shè)精準(zhǔn)醫(yī)療，但就目前來(lái)看，實(shí)際上的投資并不是很大。 為什么呢？ “這可能跟精準(zhǔn)醫(yī)療的特性有關(guān)，它不是一個(gè)一次性大規(guī)模投資就能解決的問(wèn)題，而是一個(gè)逐漸完善的過(guò)程，需要長(zhǎng)期投資。”陳潤(rùn)生解釋。 實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療要有哪些基礎(chǔ)？在精準(zhǔn)醫(yī)療概念的催生下，不管是中國(guó)還是世界，都在如火如荼地開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)療的研究與建設(shè)。那么，精準(zhǔn)醫(yī)療目前到底處在哪個(gè)發(fā)展階段？實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療又需要哪些基礎(chǔ)？ “雖然精準(zhǔn)醫(yī)療帶來(lái)了醫(yī)療領(lǐng)域的根本性變革，甚至也許能帶來(lái)新興產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，但是由于精準(zhǔn)醫(yī)療還面臨諸多困難和挑戰(zhàn)，因此精準(zhǔn)醫(yī)療還有漫長(zhǎng)的路要走。”陳潤(rùn)生表示，目前精準(zhǔn)醫(yī)療還只是剛剛開(kāi)始投入，處于最初的階段。 在陳潤(rùn)生看來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展離不開(kāi)以下幾個(gè)基礎(chǔ)： 第一是要奠定組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)。陳潤(rùn)生表示，精準(zhǔn)醫(yī)療建設(shè)首先要獲取海量人群的組學(xué)數(shù)據(jù)，而且所有組學(xué)數(shù)據(jù)必須是大數(shù)據(jù)，否則將沒(méi)有效果。此外，還必須用大數(shù)據(jù)分析的手段， 挖掘組學(xué)數(shù)據(jù)中蘊(yùn)含的跟疾病有關(guān)的信息。 因此，第一個(gè)基礎(chǔ)就是獲取組學(xué)數(shù)據(jù)，并進(jìn)行大數(shù)據(jù)處理獲得分子水平和疾病相關(guān)的知識(shí)。 第二是建立分子水平上獲取的知識(shí)和宏觀臨床疾病之間的橋梁，“也就是建立基因型與表現(xiàn)型之間的關(guān)聯(lián)，這需要發(fā)展一系列的醫(yī)學(xué)信息解讀和生物學(xué)信息解讀等方法。” “有了這些基礎(chǔ)，才能使組學(xué)數(shù)據(jù)應(yīng)用到診斷的治療當(dāng)中，并與影像學(xué)、檢驗(yàn)以及醫(yī)生的臨床診斷結(jié)合起來(lái)。”陳潤(rùn)生總結(jié)。新興產(chǎn)業(yè)將順風(fēng)揚(yáng)帆精準(zhǔn)醫(yī)療，天生自帶新興產(chǎn)業(yè)基因，當(dāng)其進(jìn)入大步向前的發(fā)展階段時(shí)，伴隨而生的眾多產(chǎn)業(yè)也將獲得重生。 在精準(zhǔn)醫(yī)療潮流下，哪些新興產(chǎn)業(yè)將揚(yáng)帆起航呢？陳潤(rùn)生指出，在精準(zhǔn)醫(yī)療的助推下，以下四個(gè)新興產(chǎn)業(yè)或?qū)@得完善和蛻變。 第一、目前，生物樣本庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)都是小規(guī)模的，面對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)百萬(wàn)數(shù)量級(jí)的樣本，建設(shè)超大規(guī)模的樣本庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)將是一個(gè)新興的產(chǎn)業(yè)模式。 第二、有了樣本庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)之后，要進(jìn)行組學(xué)測(cè)量，所以以基因組學(xué)為代表的挖掘測(cè)量將可能會(huì)興起。 第三、有了數(shù)據(jù)和樣本后，就可以得到龐雜的新數(shù)據(jù)，“通過(guò)數(shù)據(jù)的分析，我們可以得到非常多的跟疾病相關(guān)的分子診斷的醫(yī)療服務(wù)，也可以為藥物設(shè)計(jì)提供全新的分子法標(biāo)，因此第三個(gè)可能出現(xiàn)的產(chǎn)業(yè)是新興的分子診斷和分子藥物。”陳潤(rùn)生預(yù)測(cè)。 第四、依托于精準(zhǔn)評(píng)估，精準(zhǔn)醫(yī)療理念進(jìn)行的個(gè)性化治療。陳潤(rùn)生坦言，將來(lái)這個(gè)市場(chǎng)能達(dá)到千億美金的規(guī)模。 挑戰(zhàn)在哪兒 機(jī)遇就在哪兒盡管精準(zhǔn)醫(yī)療的概念如火如荼，但卻依然面臨著重多挑戰(zhàn)。目前，最大的挑戰(zhàn)莫過(guò)于“對(duì)于基因組來(lái)說(shuō)，龐大的數(shù)據(jù)當(dāng)中還存在著大量的暗信息。” 事實(shí)上，通過(guò)精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)，每個(gè)人的基因信息都可以提取出來(lái)，提取出來(lái)的基因密碼信息若打印成書可以疊成40層樓高，信息量巨大。“但是，我們目前能讀懂的只有3%，其他97%很容易測(cè)到，但是我們卻還很難讀懂。”陳潤(rùn)生如是說(shuō)。 現(xiàn)階段，對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療來(lái)說(shuō)，最大的痛點(diǎn)就是難以讀懂?dāng)?shù)量更為龐大的暗信息。“3%能讀懂的信息已經(jīng)幫我們解決了很多精準(zhǔn)醫(yī)療上的問(wèn)題，其他97%也跟精準(zhǔn)醫(yī)療息息相關(guān)，不清楚這一點(diǎn)，我們就不能準(zhǔn)確地把握精準(zhǔn)醫(yī)療。” 機(jī)遇與挑戰(zhàn)并存。對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療來(lái)說(shuō)，盡管龐大的暗信息成了發(fā)展的攔路虎，但這也意味著對(duì)基因組暗信息的挖掘，也將是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的有效突圍路徑。 對(duì)于“崇尚”個(gè)性的精準(zhǔn)醫(yī)療來(lái)說(shuō)，過(guò)于考慮公共性，其發(fā)展就會(huì)受阻，但過(guò)于考慮個(gè)性化，醫(yī)學(xué)也將無(wú)法進(jìn)行。在陳潤(rùn)生看來(lái)，作為醫(yī)學(xué)的一種形式，精準(zhǔn)醫(yī)療目前最大的任務(wù)就是將余下97%的暗信息讀懂，既抓住個(gè)性化，也兼顧公共性。 信息來(lái)源：健康界
對(duì)于“崇尚”個(gè)性的精準(zhǔn)醫(yī)療來(lái)說(shuō)，過(guò)于考慮公共性，其發(fā)展就會(huì)受阻，但過(guò)于考慮個(gè)性化，醫(yī)學(xué)也將無(wú)法進(jìn)行。在陳潤(rùn)生看來(lái)，作為醫(yī)學(xué)的一種形式，精準(zhǔn)醫(yī)療目前最大的任務(wù)就是將余下97%的暗信息讀懂，既抓住個(gè)性化，也兼顧公共性。
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