國家罕見病診療和保障專家委員會成立，專家組成員解讀防治困局

日期：2016/1/26

他們不該是被遺忘的少數。

所謂“罕見病”，顧名思義就是指那些發病率極低的疾病，又稱“孤兒病”。根據世界衛生組織的定義，罕見病是患病人數占總人口數0.65‰～1.00‰間的疾病或病變。由于同一種疾病在世界各地的發病率不同及各地文化、經濟的差異，有些疾病的發病率不斷變化，故導致各地對于罕見病的定義不同。

在美國，年患病人數少于20萬例（發病率約為0.8‰）或發病人口比例少于1/5000為罕見病；在歐盟，則定義為發病人口比例少于5/10000（發病率為0.5‰）的疾病；在澳大利亞為年患病人數少于2000例（發病率約為0.1‰）；在日本，罕見病的年患病人數少于5萬例（發病率約為0.4‰）或發病人口比例少于1/2500；在韓國，罕見病的年患病人數少于2萬例（發病率約為0.4‰）；在我國臺灣地區，罕見病的發病率定義為1/‰。2010年5月，在上海達成了中國罕見病定義的共識，即患病率小于1/500000或新生兒發病率小于1/10000。

按美國的罕見病定義，目前已有近7000種疾病被確定為罕見病，約占人類疾病的10%。按照歐盟定義，其27個國家的5億常住人口中，罕見病患者約為3000萬。按我國的罕見病定義，并以2011年11月第6次全國人口普查13.7億人口為基數，以國際公認的約6000種罕見病進行估算，我國罕見病的總患病例數約為1644萬，每種罕見病的患病例數約為2740例。

目前，罕見病主要基于2007年版的國際疾病分類法（ICD-10），根據疾病的癥狀及發生機制進行臨床分類，共為18大類。新的分類方法將主要根據疾病的病因進行分類，并將在ICD-11中使用。

除了種類繁多外，罕見病還具有下列特點：

①病情嚴重，約30%的患者壽命不到5年；

②遺傳為主，約80%的罕見病為遺傳引起，兒童發病占60%以上；

③誤診率高，其誤診率達44%左右，且即使是已獲得治療的患者，規范治療率也僅為25%；

④診斷困難，罕見病患者在確診前平均要尋找5～10名醫師就診，且明確診斷的周期較長，為5～30年；

⑤可治性低，僅不到5%的罕見病具有切實有效的治療措施，但費用昂貴，有的年均藥費達200余萬人民幣。

①我國尚無罕見病防治的法律保障體系。美國、歐盟、日本、巴西等國家及我國臺灣等多個地區已制定了各自的罕見病求助專項法律法規。境外罕見病救治法律體系呈現出以專門性的藥物開發法律規范為主，非針對性的醫療保障規范為輔，社會求助體系滯后的基本格局。

②醫療保障體系不全。與其他疾病不同，罕見病患者一生都需要昂貴的藥物維持生命。我國尚未將“孤兒藥”列入國家藥物基本目錄，盡管個別地區出臺了若干補充保障措施，但許多患者仍因價格昂貴、不勝負擔而放棄治療。

③藥品研發無人問津。據統計，開發和上市一個“孤兒藥”在歐洲的成功率為1/4317，在美國僅為1/6155，同時新藥獲準上市并不意味著商業上的成功。因此，國內企業根本不愿意在“孤兒藥”研發方面投入精力。另外，國內對“孤兒藥”的研發、引進、生產及銷售等環節缺乏政策支持，導致國內企業生產“孤兒藥”的空白，只能依賴進口。即使國內能夠研發“孤兒藥”，企業也因利薄、量少等原因而終止生產。

④臨床診治水平有限。由于臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識，且其又涉及到許多個學科，故誤診和漏診現象較為嚴重。我國在罕見病防治的學術研究上主要問題是發病率資料基本空白，病因不明、發病機制模糊、診斷方法匱乏、治療手段缺乏及三級預防措施不力。

⑤社會認知度低下。目前，社會對罕見病患者的升學、謀職、求醫、婚姻、養老及救助等還存在一定偏見，罕見病患者獲得感差。

①創建各級罕見病學術組織。支持和鼓勵有條件的省級組織成立罕見病專科分會，有效使用罕見病有限而分散的資源，為其防治研究提供基礎保證和為成立全國層面的學術組織創造條件。

②設置各級罕見病專項科研基金項目。盡管國家自然科學基金會資助罕見病防治研究的經費逐年遞增，近5年已占1986年至2012年的80%，但資助力度僅為美國的十分之一。四大類的43種罕見病中，近一半未獲資助，而12種代謝疾病中，僅3種獲得支持。

③開展全國或區域性的罕見病流行病學調查。宜在全國人口普查的基礎上增添疾病信息項目，有助于明確部分罕見病的發病率。當然也可進行罕見病的專項調查。

④重視罕見病的病因和發病機制的研究。我國人口眾多，罕見病的絕對病例數較多，病例資源的共享、人力和物力的多中心協作，可彌補整體研究起步滯后和水平低下的不足。

⑤提高診斷水平。許多臨床醫師缺乏對罕見病癥狀和體征的識別，特別對早期診斷更為模糊。應爭取政府部門的支持，在不同區域建立罕見病診斷中心，有條件的醫療機構設立相應的罕見病專科，實行定點和定人的診治流程。降低診斷技術進入臨床的門檻，提高罕見病患者使用基因和分子檢測的可及性。

⑥完善罕見病的三級預防體系。雖然，我國在包括罕見病在內的出生缺陷三級預防體系內有明確的分工，但其連續性有所脫節，也要予以重視。

信息來源：藥點