【觀?天下】衛計委發布《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范（修改稿）》

日期：2016/1/25

日前，為規范高通量基因測序產前篩查技術臨床應用和實驗室檢測工作，衛計委婦幼司發布了《高通量測序產前篩查技術管理規范（修改稿）》（簡稱《修改稿》）。《修改稿》主要包括開展高通量基因測序產前篩查技術的組織管理、臨床技術流程、實驗室檢測要求以及質量控制等內容。

2014年12月22日，衛計委確定了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，2015年1月15日，衛計委婦幼司發布了第一批產前診斷試點單位，同時發布了《高通量基因測序產前篩查與診斷技術規范（試行）》（簡稱《試行》）。日前，為規范高通量基因測序產前篩查技術臨床應用和實驗室檢測工作，衛計委婦幼司發布了《高通量測序產前篩查技術管理規范（修改稿）》（簡稱《修改稿》）。盡管還未在衛計委網站上正式公布此消息，但已有業內人士透露了《修改稿》的具體文件內容。

《試行》與《修改稿》的比較

此前衛計委婦幼司發布的《試行》中規范了高通量基因測序產前篩查在臨床上的適用范圍、臨床服務流程及臨床質量控制。而此次《修改稿》主要包括開展高通量基因測序產前篩查技術的組織管理、臨床技術流程、實驗室檢測要求以及質量控制等內容。《修改稿》指出為確保該項技術能準確，科學地開展，所有臨床開展高通量測序技術服務的醫療機構、檢測實驗室、標本轉運機構均應按照本規范的相關要求開展工作。其它符合臨床應用條件的針對胎兒游離DNA檢測產前篩查技術也應參考本規范的相關規定。

《試行》中給出了高通量基因測序產前篩查與診斷知情同意書、臨床申請單及臨床報告單的參考模板，為試點單位開展高通量基因測序產前篩查與診斷提供了詳細的指導。《修改稿》中則給出了高通量基因測序產前篩查與診斷知情同意書（參考模板）、高通量基因測序產前篩查與診斷檢測申請單（參考模板）、高通量基因檢測產前篩查與診斷檢測報告單（參考模板）、檢測記錄單。

《修改稿》最大的特點之一是增加了“基本要求與組織管理”部分，包括基本要求（機構要求、設備試劑要求、人員要求等）和組織要求。對于機構要求，《修改稿》規定開展臨床高通量測序產前篩查技術服務的機構應具備省級衛生計生行政部門審批許可的產前診斷機構，取得開展產前診斷技術的《母嬰保健技術服務執業許可證》；開展高通量測序產前篩查檢測工作的實驗室（包括第三方檢測實驗室）均需具備通過省級技術審核的臨床基因擴增檢驗實驗室資質；相關工作開展符合《醫療機構臨床實驗室管理辦法的規定。

對于設備試劑要求，《修改稿》規定在具備細胞遺傳學實驗診斷設備的基礎上，同時具備開展NIPT相應的主要設備，包括高通量基因測序儀、DNA提取相關設備、PCR儀等，設備的種類、數量與實際開展的項目與檢測標本的數量相匹配。設備配置參照本規范有關高通量基因測序實驗室基本設備要求部分。開展高通量基因測序產前篩查的產前診斷機構和檢驗所需嚴格按照《醫療器械監督管理條例》和《醫療器械注冊管理辦法》使用國家食品藥品管理總局（CFDA）獲批注冊的設備和試劑開展高通量基因測序產前篩查工作。

信息來源：中國醫療器械