【觀?天下】衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（修改稿）》

日期：2016/1/25

日前，為規(guī)范高通量基因測序產(chǎn)前篩查技術(shù)臨床應(yīng)用和實(shí)驗(yàn)室檢測工作，衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布了《高通量測序產(chǎn)前篩查技術(shù)管理規(guī)范（修改稿）》（簡稱《修改稿》）?！缎薷母濉分饕ㄩ_展高通量基因測序產(chǎn)前篩查技術(shù)的組織管理、臨床技術(shù)流程、實(shí)驗(yàn)室檢測要求以及質(zhì)量控制等內(nèi)容。

2014年12月22日，衛(wèi)計(jì)委確定了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，2015年1月15日，衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布了第一批產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，同時(shí)發(fā)布了《高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》（簡稱《試行》）。日前，為規(guī)范高通量基因測序產(chǎn)前篩查技術(shù)臨床應(yīng)用和實(shí)驗(yàn)室檢測工作，衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布了《高通量測序產(chǎn)前篩查技術(shù)管理規(guī)范（修改稿）》（簡稱《修改稿》）。盡管還未在衛(wèi)計(jì)委網(wǎng)站上正式公布此消息，但已有業(yè)內(nèi)人士透露了《修改稿》的具體文件內(nèi)容。

《試行》與《修改稿》的比較

此前衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布的《試行》中規(guī)范了高通量基因測序產(chǎn)前篩查在臨床上的適用范圍、臨床服務(wù)流程及臨床質(zhì)量控制。而此次《修改稿》主要包括開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查技術(shù)的組織管理、臨床技術(shù)流程、實(shí)驗(yàn)室檢測要求以及質(zhì)量控制等內(nèi)容?！缎薷母濉分赋鰹榇_保該項(xiàng)技術(shù)能準(zhǔn)確，科學(xué)地開展，所有臨床開展高通量測序技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)、檢測實(shí)驗(yàn)室、標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)構(gòu)均應(yīng)按照本規(guī)范的相關(guān)要求開展工作。其它符合臨床應(yīng)用條件的針對胎兒游離DNA檢測產(chǎn)前篩查技術(shù)也應(yīng)參考本規(guī)范的相關(guān)規(guī)定。

《試行》中給出了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷知情同意書、臨床申請單及臨床報(bào)告單的參考模板，為試點(diǎn)單位開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷提供了詳細(xì)的指導(dǎo)。《修改稿》中則給出了高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷知情同意書（參考模板）、高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷檢測申請單（參考模板）、高通量基因檢測產(chǎn)前篩查與診斷檢測報(bào)告單（參考模板）、檢測記錄單。

《修改稿》最大的特點(diǎn)之一是增加了“基本要求與組織管理”部分，包括基本要求（機(jī)構(gòu)要求、設(shè)備試劑要求、人員要求等）和組織要求。對于機(jī)構(gòu)要求，《修改稿》規(guī)定開展臨床高通量測序產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的機(jī)構(gòu)應(yīng)具備省級衛(wèi)生計(jì)生行政部門審批許可的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，取得開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》；開展高通量測序產(chǎn)前篩查檢測工作的實(shí)驗(yàn)室（包括第三方檢測實(shí)驗(yàn)室）均需具備通過省級技術(shù)審核的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)；相關(guān)工作開展符合《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法的規(guī)定。

對于設(shè)備試劑要求，《修改稿》規(guī)定在具備細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)診斷設(shè)備的基礎(chǔ)上，同時(shí)具備開展NIPT相應(yīng)的主要設(shè)備，包括高通量基因測序儀、DNA提取相關(guān)設(shè)備、PCR儀等，設(shè)備的種類、數(shù)量與實(shí)際開展的項(xiàng)目與檢測標(biāo)本的數(shù)量相匹配。設(shè)備配置參照本規(guī)范有關(guān)高通量基因測序?qū)嶒?yàn)室基本設(shè)備要求部分。開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和檢驗(yàn)所需嚴(yán)格按照《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》和《醫(yī)療器械注冊管理辦法》使用國家食品藥品管理總局（CFDA）獲批注冊的設(shè)備和試劑開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查工作。

信息來源：中國醫(yī)療器械